His Rare Case of CHD : Tetralogy of Fallot (ToF) with PA and MAPCAs

Pertama kali diberitahu oleh dokter spesialis jantung anak di Eka Hospital Pekanbaru , Dr Shierly bahwa anakku memiliki kelainan jantung yang kompleks, aku rasanya tak percaya. Dario lahir 20 Januari 2015 tanpa kendala yang berarti, lahir secara caesarean karena pembukaan tidak kunjung bertambah dan ketuban serta darah sudah mengucur deras. Dario juga tidak menginap di NICU karena dianggap cukup sehat untuk di bawa pulang ke rumah. 

Penyakit jantung bawaan (PJB), wow, penyakit ini adalah mimpi buruk semua orang tua. Aku teringat beberapa bulan sebelum melahirkan, mamaku bercerita tentang anak temannya yang memiliki PJB hingga harus dilarikan ke IJN(Institut jantung Negara) KL, malaysia. Anaknya memiliki 'hole in the heart' sehingga berat badannya bukannya naik malahan turun dengan drastis. Mendengar hal ini, aku berbisik :Tuhan, Jauhkan anakku dari kemalangan seperti ini karena mendengar cerita orang saja aku tak sanggup.

Ternyata Tuhan punya rencana lain buat anakku.

20 Maret 2015, berdasarkan echocardiography, anakku memilki struktur jantung yang aneh serta kompleks yang namanya luar biasa panjang : Tetralogy of Fallot dengan Pulmonary Atresia serta Ventricular Septal Defect 1cm dan Major Aortopulmonary Collateral Arteries. Berdasarkan fakta, PJB ini terjadi pada 2 dari 10.000 kelahiran.

Secara awam (sebagimana yang aku mengerti di awal diagnosa) Tof/PA Mapcas adalah sebuah kelainan jantung kompleks yang merupakan gabungan dari empat anomali struktur pada jantung: 1. Adanya lubang di antara ventrikel kiri dan kanan jantung (Ventricular Septal Defect); 2. Pulmonary Stenosis : dimana katup paru lebih sempit dari katup pada bayi normal; 3.Hypertrophy (Right ventrikel): yakni ventrikel kanan jantung menebal dan membesar; 4. Overriding aorta: yakni aorta disposisi yang mengakibatkan bercampurnya darah kotor (less oxygenated) dengan darah bersih; ditambah dengan  ketiadaan/tidak berfungsinya Pulmonary Arteri yakni saluran darah dari jantung ke paru-paru sehingga supply darah dari jantung ke paru-paru berkurang sehingga bayi membiru. pada kasus anakku juga terdapat Mapcas yakni gabungan arteri (yang cukup banyak) yang menjadi supplier darah ke paru-paru karena saluran utama (native pulmonary) tidak/belum berfungsi dengan baik. Mapcas ini ibarat gang kecil yang dilalui pengendara ketika jalan utama mengalami kemacetan atau sedang ada perbaikan.

Buat ibu seperti aku yang tidak memiliki background kedokteran sama sekali, penjelasan ini awalnya cukup sulit untuk dicerna namun belakangan penjelasan mendasar ini tidak cukup untuk memuaskan rasa ingin tahuku sebagai seorang ibu baru yang anaknya di prediksi tak bisa hidup lama (Eka Hospital /April 2015)

Seorang ibu yang anaknya sedang sakit bisa jadi searcher jadi-jadian yang handal. Tak disangka sudah banyak jurnal kedokteran yang aku baca melebihi jurnal bacaanku ketika menjalani S1 dan S2. Memang luar biasa, kali ini motivasilah yang mengejar-ngejarku atas nama sayang tak berbatas pada anak satu-satunya.

Ok, post ini bertujuan untuk memberikan gambaran yang lebih clear dan vivid mengenai jantung bayi yang mengalami kasus yang sama dengan anakku. Bukan bermaksud hendak menjadi ahli jantung anak, tapi post ini didedikasikan untuk keluargaku yang kerap kali bertanya kelainan jantung Dario, juga untuk sahabat-sahabatku yang tak sepenuhnya mengerti kenapa Dario tak kunjung sembuh ( aku awalnya juga tak mengerti) setelah sekali open heart surgery di KL, open heart di Padova, dan berkali kali kateter, MRI, dan prosedur lainnya; juga saya tujukan untuk orang tua yang memiliki kasus serupa Dario. InshaAllah post ini bermanfaat.

Tetralogy of Fallot adalah kelainan jantung yang merupakan gabungan empat anomali yang terjadi bersamaan, yaitu:

1. Ventricular Septal defect (VSD)

     Adalah lubang di antara ventrikel kanan dan kiri jantung. Jantung manusia memiliki 4 bilik : bilik atas kanan dan kiri disebut Atrium, sedangkan bilik bawah kanan dan kiri disebut ventrikel. Pada jantung normal semua bilik terpisah satu sama lain oleh dinding otot yang disebut Septum. Atrium kanan dan kiri dipisahkan oleh Atrial Septum sedangkan Ventrikel kanan dan kiri dipisahkan oleh Ventricular Septum. Sebenarnya lubang pada Atrium adalah hal yang normal pada bayi baru lahir dan biasanya akan menutup dengan sendirinya dalam kurun waktu beberapa minggu, sedangkan lubang pada ventrikel adalah abnormal sehingga biasanya membutuhkan intervensi. Lubang pada ventrikel ini disebut ventricular Septal Defect.

2. Overriding Aorta

     Adalah kelainan yang terjadi pada aorta yang merupakan pembuluh arteri utama yang membawa darah bersih dari jantung ke seluruh tubuh. Pada jantung normal, aorta 'attached' pada ventrikel kiri yang memungkinkan hanya aliran darah bersih yang dialirkan ke seluruh tubuh sedangkan pulmonary arteri 'attached' pada ventrikel kanan untuk kemudian masuk ke paru-paru untuk oksigenasi. Pada Tof, aorta terletak diantara ventrikel kanan dan kiri dikarenakan adanya lubang pada ventrikel kiri (Ventricular Septal Defect) sehingga, darah kotor dari ventrikel kanan mengalir bukan ke pulmonary arteri melainkan ke aorta. Itulah sebabnya anak anak dengan Tof memiliki 'coloured skin' artinya cyanotic dikarenakan bercampurnya darah kotor dan bersih di seluruh tubuh.

3. Pulmonary Stenosis

   Adalah kondisi terhalangnya aliran darah dari ventrikel kanan ke Pulmonary arteri. hal ini disebabkan oleh penyempitan (stenosis) pada pembuluh pada satu ataupun beberapa tempat dari ventrikel kanan ke Pulmonary arteri. Penyempitan ini biasanya adalah penebalan jaringan otot tepat di bawah katup pulmonary arteri, penebalan pada katup itu sendiri ataupun penebalan tepat di atas katup. Stenosis yang sering terjadi adalah pada katup itu sendiri yang disebut Pulmonary valvar Stenosis.
    Katup Pulmonary normal terdiri 3 lapisan tipis yang juga lentur memungkinkan darah mengalir tanpa hambatan dari ventrikel kanan ke pulmonary arteri sedangkan pada kasus pulmonary valvar stenosis, katup pulmonary menebal dan menyatu satu sama lain pada garis pemisah masing-masing. Hasilnya, katup menjadi kurang lentur dan menghalangi aliran darah. Ada beberapa kasus juga dimana katup pulmonary jauh lebih kecil dari ukuran normal atau hypoplastic yang hal ini juga menyembatkan terhambatnya aliran darah ke pulmonary arteri.
    Terhambatnya aliran darah yang disebabkan stenosis tadi mengakibatkan ventrikel kanan bekerja lebih keras untuk memompa darah dan akhirnya otot-otot pada ventrikel kanan menebal, penebalan pada ventrikel kanan ini disebut hyperthrophy, kelainan ini adalah kelainan keempat dari Tof.

4. Hyperthrophy (ventrikel kanan)
      Adalah penebalan dinding otot ventrikel kanan karena ventrikel memompa darah dengan tekanan tinggi sebagai kompensasi dari terhalangnya aliran darah ke pulmonary arteri.

Sebagai gambaran, berikut video jantung dengan Tof dari Cincinnati Children

Anak anak dengan Tof seringkali juga memiliki Atrial Septal Defect (lubang di antara atrium kanan dan kiri) dan Ventricular septal Defect (lubang di antara ventrikel kanan dan kiri), juga kelainan lain seperti PDA, anomali koroner, coarctation of the aorta, interrupted aortic arch.

Stenosis dan terhambatnya aliran darah pada Tof biasanya membatasi jumlah pasokan darah ke paru-paru. ketika aliran darah ke paru-paru terhalang, kombinasi Vsd dan overriding aorta memungkinkan darah kotor (blm dioksigenasi) untuk kembali ke atrium kanan dan juga ventrikel kiri sehingga kemudian dipompa oleh aorta ke seluruh tubuh. Hal ini menyebabkan berkurangnya saturasi oksigen pada arteri hingga anak dengan Tof terlihat cyanotic atau membiru. Cyanosis terjadi karena darah kotor lebih gelap dan dominan ketika bercampur dengan darah bersih, akhirnya bibir dan kulit anak menjadi tampak biru.

Level cyanotic pada anak Tof bergantung sekali pada penyempitan katup pulmonary dan aliran darah dari ventrikel kanan.

Anak anak Tof lebih mudah lelah dan bisa memiliki episod Tet spells atau Hypoxic Spells yang bisa berujung kepada kematian. Aktivitas yang menguras energi, menangis ataupun tertawa bisa memicu tet spells. Jika ini terjadi, urgency relief adalah dengan menekan lutut anak pada dada anak (knee on chest position) untuk mengurangi beban jantung dan menghentikan tangisan.

National Heart, Lung and Blood Institution

Pulmonary Atresia dengan Major Aorto-pulmonary Collateral Arteries adalah kelainan jantung jenis Tetralogy of Fallot yang paling ekstrem. Defect ini adalah kondisi dimana katup jantung yang berfungsi menyuplai darah ke paru tidak berkembang sehingga terjadi malfungsi mengakibatkan terhalangnya aliran darah dari jantung ke paru-paru. Katup pulmonal ini terletak pada sisi kanan jantung di antara ventrikel kanan dan arteri pulmonal (pulmonary artery). Pada jantung normal, katup ini mempunyai 3 flaps yang membuka dan menutup satu arah. Flap ini memungkinkan darah mengalir terus ke pulmonary arteri dan kemudian diteruskan ke paru-paru untuk dioksigenasi, flap juga mencegah aliran mundur ke ventrikel kanan. Pada jantung dengan pulmonary atresia, flap bisa saja tertutup oleh jaringan ataupun arteri tidak berkembang sama sekali (pada kasus ekstrem, jantung bahkan tidak memiliki pulmonary arteri)

Pulmonary Atresia menyebabkan pengalihan dan anomali aliran darah secara besar besaran di jantung dan membawa kelainan-kelainan lain sebagai 'compromised act' dari malfungsi katup. Compromised act diantaranya adalah MAPCAs (sejumlah pembuluh darah kecil sistemik jantung-paru) yang muncul sebagai jalan keluar untuk mengalirkan darah dari jantung ke paru-paru

(Klik pada gambar untuk memperjelas!)

Anak anak Tof PA biasanya memilki kulit yang tampak membiru meskipun tak semua kasus Tof cyanotic. Tapi cyanotic atau tidaknya tetap mengarah kepada Heart Failure. Konsultasi lebih lanjut pada Dokter Spesialis jantung Anak adalah keharusan. Beberapa kondisi klinis yang bisa dijumpai pada anak dgn Tof/PA (beberapa juga dijumpai pada kondisi PJB lainnya):

1. Kulit yang cenderung bernuansa membiru (terutama bibir dan jari jari/kuku)

2. Mudah lelah dan tak sadarkan diri terutama setelah menangis, merangkak, ataupun aktivitas biasa pada pagi hari (terutama)

3. Ujung-ujung jari sedikit membengkak (membulat)

4. Nafas pendek, cepat (arrythmias), susah makan/minum, susah naik berat badan, mudah kejang dll.

Koreksi/Intervensi

Tof/PA dengan Mapcas, tergantung pada real clinical conditionnya, membutuhkan sekali koreksi hingga berkali-kali koreksi dan medical procedures. Ini termasuk Open heart Surgery, Kateterisasi, Dilating/Balooning, penggantian conduits(shunts) dsb.

Umumnya koreksi tahap awal pada anak anak dengan Tof/PA Mapcas adalah pemasangan 'shunts' (BT shunt/Central Shunt) melalui prosedur open heart surgery untuk membantu pasokan darah lebih baik ke paru-paru dan membantu native pulmonary untuk tumbuh.

Tahap lanjutan adalah unifikasi collateral arteries yang memasok darah ke paru-paru (unifokalisasi), arteries ini biasanya diikat (beberapa ditutup) untuk mengalihkan rute aliran darah melalui shunt yang telah dilakukan pada tahap awal (shunt juga biasanya diganti bersamaan dengan unifikasi collateral arteries). Unifokalisasi mungkin dilakukan dalam satu tahap atau lebih tergantung banyaknya Mapcas.

Tahap akhir biasanya surgeons akan melihat pertumbuhan arteri untuk kemudian memutuskan apakah VSD akan ditutup (homograft patched)

Koreksi Tof/PA Mapcas adalah koreksi yang membutuhkan tingkat management yang super details karena rumitnya prosedur yang harus dilakukan oleh sebab itu jarang sekali bisa dilakukan dalam sekali tindakan. Dekade 1970an, mortalitas hampir 50 persen, namun kini maksimal 10 persen namun sekali lagi tergantung pada berbagai kondisi.

Semakin kecil umur pasien Tof yang dikoreksi, maka tingkat keberhasilan secara umum sangat besar. Koreksi mapcas melalui unifokalisasi terutama memerlukan usia dini karena pada anak anak yang lebih besar, arteries lebih fragile dan sulit untuk disatukan.

Tof/PA Mapcas biasanya juga berkaitan dengan kelainan genetik seperti Trisomy 21 (Down Syndrome), 22q11.2 deletion and duplication (Digeorge Syndrome) dan kelainan genetik lainnya.

Prognosis

Anak dengan Tof jika tertangani sejak dini dan mendapatkan intervensi yang sesuai bisa menjalani hidup dengan normal namun akan tetap memerlukan check-up berkala dengan cardiologist. Resiko yang bisa terjadi ketika beranjak dewasa adalah arrhythmias, endocarditis, pecahnya Mapcas dan hipertensi jantung.

PS: Based on Links below, Check and Read out links for more understanding

Great links and Further reading

NCBI

Cincinnati Children's

Boston's Children Hospital

My Kentucky Heart

American Heart Association

The Royal Children's Hospital Melbourne

Standford's Children Health